Ариадна, 13 лет

В конце прошлого года подопечными нашего фонда стала большая семья из села Калманка Алтайского края. У Алёны Валерьевны четверо детей, двое из них — приёмные. У троих детей серьёзные проблемы со здоровьем, уже оформлена инвалидность.
Ариадна — средняя дочь. До недавнего времени она чувствовала себя хорошо и развивалась как обычный ребёнок. Но постепенно появились тревожные симптомы: кожа легко травмируется и плохо заживает. И главное — началась боль: сначала в суставах, а потом и по всему телу. Со временем боль стала хронической. Обезболивающие почти не помогают.
Врачи предполагают, что у Ариадны редкое наследственное заболевание — синдром Элерса-Данло. Это состояние связано с генетическим нарушением синтеза коллагена. Из-за этого страдает соединительная ткань: кожа, опорно-двигательный аппарат и другие органы.
Заболевание не лечится «раз и навсегда», но есть терапия, которая помогает смягчить проявления. Чтобы подобрать лечение, важно подтвердить диагноз и определить тип синдрома. Это также нужно, чтобы оформить Ариадне инвалидность и получить положенные льготы.
Самый точный способ диагностики синдрома Элерса-Данло — генетический анализ. Его стоимость — 95 000 рублей.