Генетический анализ для Вани приблизит врачей к точному диагнозу

От Вани отказались сразу после рождения. Уже в первые недели было понятно: со здоровьем всё непросто. А в первый месяц жизни в доме ребёнка он тяжело переболел воспалением лёгких — это тоже сказалось на состоянии.

Ему повезло: в два месяца Ваня попал в приёмную семью. Его родители, Андрей и Анастасия, воспитывают шестерых детей, трое из них — приёмные.

Развитие у Вани шло с большим отставанием. К шести месяцам он не переворачивался сам, не гулил, не реагировал на слова, почти не интересовался тем, что происходит вокруг. Не было и той привычной для малышей привязанности к маме. В 11 месяцев на очередном обследовании врачи нашли серьёзные неврологические нарушения, в том числе эпилепсию.

Сейчас Ване год и восемь месяцев. Состояние стало лучше: он научился сидеть самостоятельно и осваивает ходунки. Но есть то, что постоянно выбивает из колеи — эпилептические приступы. Они мешают и ему, и семье, и будто обнуляют часть усилий.

По просьбе родителей фонд «Катрен» оплатил Ване генетический анализ, включая полное секвенирование генома. Это исследование поможет точнее поставить диагноз — а значит, подобрать лечение.