Редкая болезнь: история Ксюши и шанс на новое лечение

С Ксенией из города Тайшета Фонд работает уже более двух лет.

У девушки болезнь Девика — это тяжёлое неврологическое заболевание, которое проявляется во взрослом возрасте и при котором больные начинают стремительно терять зрение. В России детей с болезнью Девика выявлено не более трех. Ксения одна из них. Она почти полностью утратила зрение, кроме того, есть и другие симптомы заболевания, которые негативно сказываются на её состоянии. Семья Ксении — это её дедушка и бабушка, им уже сложно заботиться о внучке, и они очень переживают за её будущее.

В январе 2025 года Фонд организовал и оплатил поездку Ксюши и её деда-опекуна в Москву. Девушка очень тяжело перенесла курс медикаментозной терапии, которую ей ранее назначили, у неё была сильная аллергическое реакция, поэтому семья попросила помочь с новым обследованием и назначением другого препарата.

Болезнь Девика — очень редкое заболевание, все серьёзные исследования на эту тему появились в XXI веке, а действенная медикаментозная терапия, которая позволяет замедлить развитие болезни, — в последние пять лет. В России пациентов с нейрооптикомиелитом принимают в нескольких клинических институтах, но врачей, которые специализируются на этом заболевании, буквально единицы.

Фонд организовал для Ксении консультацию в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России и обследование в РДКБ. По итогам обследования в РДКБ был проведён врачебный консилиум и рекомендован новый лечебный препарат. Опекуны девочки передали решение консилиума в Минздрав Иркутской области, который обеспечивает жителей региона лекарствами.

В последние годы медицина существенно продвинулась в области лечения аутоиммунных заболеваний: проводятся исследования, появляются новые методики. У нашей подопечной есть шанс дождаться их появления, если она будет получать максимально эффективную на сегодняшний день терапию.